接下来的报告也都几乎是清一色的难看。
他放下报告,看向灯箱内的影像片,全身核磁显示左手第五根手指只有正常长度的一半左右。
第三第四节掌骨明显短缩,腕骨较粗,关节松弛,脊柱也有轻微的侧凸。
更严重的是小女孩儿还有合并主动脉缩窄的情况!
秦风看着手里的报告陷入了深思,脑海中不断翻阅着所有关于基因缺陷疾病的对比。
不过其中一份报告引起了他的兴趣!
这是去年,小女孩儿一家来协和检查的时候,神经内科进行了完整的神经和基因测序。
虽然没有给出结论,但可以说是相当详细了。
血常规白细胞35.04×109/L,杆状核细胞30%,C反应蛋白20 mg/L。胸部X线片提示左下肺渗出。肺部高分辨CT提示双肺间质改变。
双侧听性脑干反应阈值100 dB。血尿代谢筛查未见明显异常。染色体46,XY。
14 d行全外显子组测序,提示患儿KMT2D基因突变,突变位点为c.11944C>T,p.R3982......
而这份报告上属的名字,既熟悉又陌生。
他就是神经内科主任,宋远。
如果按照这份报告的结果来推断,加上小女孩儿本身令人惊艳到奇怪的面容。
秦风心中觉得很有可能是一种病。
歌舞伎面扑综合征!
这是一种很特殊的基因缺陷疾病。
KS(OMIM l47920)是一种常染色体显性遗传病.
主要表现为生后发育迟滞、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下.
容貌上呈特征性的下眼睑外翻,与歌舞伎演员化妆的外眼角相似,故而得名.
KS早期异常体征不明显,婴儿期及新生儿期确诊病例较少,近年因基因检测技术发展,报道病例数逐渐增多。
目前明确的KS突变基因有KMT2D基因和KDM6A基因,均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑,进而调控基因表达。
不过关于这个病症,全球都没有任何办法!
因为总的来说,并无有力证据证明歌舞伎综合征中任何特殊基因的异常,同时也不能肯定Kabuki综合征是一种单基因病。>